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manbet手机版人类总是对自己的起源感兴趣。manbet手机版我们从哪里来，我们与前人有什么关系?manbet手机版是什么让我们，manbet手机版智人manbet手机版，与其他古人类不同?

manbet手机版通过他的开创性研究，Svante Pääbo完成了一件看似不可能的事情:对尼安德特人的基因组进行测序，尼安德特人是现代人类的一个灭绝亲属。manbet手机版他还发现了一种以前不为人知的人类，丹尼索瓦人。manbet手机版重要的是，Pääbo还发现基因转移已经从这些现已灭绝的古人类转移到manbet手机版智人manbet手机版大约7万年前，他们从非洲迁徙出来。manbet手机版这种古老的基因流向今天的人类具有生理意义，例如影响我们的免疫系统对感染的反应。

manbet手机版Pääbo的开创性研究催生了一门全新的科学学科;manbet手机版paleogenomicsmanbet手机版．manbet手机版通过揭示所有活着的人类与已经灭绝的古人类的基因差异，他的发现为探索是什么使我们成为独特的人类提供了基础。

manbet手机版我们从哪里来?

manbet手机版自古以来，人类就一直在研究人类的起源和独特之处。manbet手机版古生物学和考古学对人类进化的研究很重要。manbet手机版研究提供的证据表明，解剖学意义上的现代人，manbet手机版智人,manbet手机版大约30万年前首次出现在非洲，而我们已知的最近的亲戚尼安德特人，在大约40万年前到3万年前在非洲以外发展，并在欧洲和西亚定居，后来他们灭绝了。manbet手机版大约7万年前，成群的manbet手机版智人manbet手机版从非洲迁徙到中东，并从那里传播到世界其他地方。manbet手机版智人manbet手机版尼安德特人因此在欧亚大陆的大部分地区共存了数万年。manbet手机版但是我们对人类与已经灭绝的尼安德特人的关系了解多少呢?manbet手机版线索可能来自基因组信息。manbet手机版到20世纪90年代末，几乎整个人类基因组都被测序了。manbet手机版这是一项相当大的成就，为后续研究不同人群之间的遗传关系提供了条件。manbet手机版然而，研究现代人和已灭绝的尼安德特人之间的关系需要对从古代标本中恢复的基因组DNA进行测序。

manbet手机版看似不可能完成的任务

manbet手机版在他职业生涯的早期，Svante Pääbo开始着迷于利用现代遗传学方法研究尼安德特人DNA的可能性。manbet手机版然而，他很快意识到极端的技术挑战，因为随着时间的推移，DNA会被化学修饰并降解成短片段。manbet手机版数千年后，只留下了微量的DNA，剩下的DNA被细菌和当代人类的DNA大量污染(图1)。作为进化生物学领域的先驱艾伦·威尔逊(Allan Wilson)的博士后，Pääbo开始开发研究尼安德特人DNA的方法，这一努力持续了几十年。

manbet手机版1990年，Pääbo被慕尼黑大学聘为新任命的教授，继续研究古代DNA。manbet手机版他决定分析尼安德特人线粒体的DNA，线粒体是细胞中含有自身DNA的细胞器。manbet手机版线粒体基因组很小，只包含细胞中遗传信息的一小部分，但它以数千个拷贝的形式存在，增加了成功的机会。manbet手机版通过他完善的方法，Pääbo成功地对一块4万年前的骨头上的线粒体DNA区域进行了测序。manbet手机版因此，我们第一次获得了一个已经灭绝的近亲的序列。manbet手机版与当代人类和黑猩猩的比较表明，尼安德特人在基因上是不同的。

manbet手机版尼安德特人基因组测序

manbet手机版由于对小线粒体基因组的分析只能提供有限的信息，Pääbo现在面临着对尼安德特人核基因组进行测序的巨大挑战。manbet手机版在这个时候，他得到了在德国莱比锡建立马克斯·普朗克研究所的机会。manbet手机版在新的研究所，Pääbo和他的团队稳步改进了从古代骨骼遗骸中分离和分析DNA的方法。manbet手机版该研究小组利用了新的技术发展，使DNA测序变得非常高效。manbet手机版Pääbo还聘请了几位具有种群遗传学和高级序列分析专业知识的关键合作者。manbet手机版他的努力是成功的。manbet手机版Pääbo完成了看似不可能的任务，并可能在2010年发表首个尼安德特人基因组序列。manbet手机版比较分析表明，尼安德特人和manbet手机版智人manbet手机版生活在大约80万年前。

manbet手机版Pääbo和他的同事们现在可以调查尼安德特人和来自世界不同地区的现代人类之间的关系。manbet手机版对比分析表明，来自尼安德特人的DNA序列与来自欧洲或亚洲的当代人类的DNA序列更相似，而不是来自非洲的当代人类。manbet手机版这意味着尼安德特人和manbet手机版智人manbet手机版在他们共处的几千年里进行了杂交。manbet手机版在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中，大约1-4%的基因组来自尼安德特人(图2)。

manbet手机版一个轰动的发现:丹尼索瓦

manbet手机版2008年，在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中发现了一块4万年前的指骨碎片。manbet手机版这块骨头含有保存非常完好的DNA, Pääbo的团队对其进行了测序。manbet手机版结果引起了轰动:与所有已知的尼安德特人和现代人的DNA序列相比，这种DNA序列是独一无二的。manbet手机版Pääbo发现了一种以前不为人知的古人类，被命名为丹尼索瓦人。manbet手机版与来自世界不同地区的当代人类的序列比较表明，基因流动也发生在丹尼索瓦人和manbet手机版智人manbet手机版．manbet手机版这种关系首先在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中发现，那里的人携带高达6%的丹尼索瓦DNA。

manbet手机版Pääbo的发现使我们对人类进化史有了新的认识。manbet手机版在那时manbet手机版智人manbet手机版走出非洲，至少有两个已经灭绝的古人类种群居住在欧亚大陆。manbet手机版尼安德特人生活在欧亚大陆的西部，而丹尼索瓦人居住在欧亚大陆的东部。manbet手机版在扩张期间manbet手机版的manbet手机版智人manbet手机版他们不仅与尼安德特人相遇并杂交，还与丹尼索瓦人杂交(图3)。

manbet手机版古基因组学及其相关性

manbet手机版通过他开创性的研究，Svante Pääbo建立了一个全新的科学学科，manbet手机版paleogenomicsmanbet手机版．manbet手机版在最初的发现之后，他的团队已经完成了对灭绝古人类的几个额外基因组序列的分析。manbet手机版Pääbo的发现建立了一个独特的资源，被科学界广泛利用，以更好地了解人类进化和迁徙。manbet手机版新的强大的序列分析方法表明，古人类也可能与manbet手机版智人manbet手机版在非洲。manbet手机版然而，由于热带气候条件下远古DNA加速退化，非洲已经灭绝的古人类的基因组还没有被测序。

manbet手机版多亏了Svante Pääbo的发现，我们现在明白了来自我们已经灭绝的亲戚的古老基因序列影响着当今人类的生理机能。manbet手机版其中一个例子就是丹尼索瓦人的EPAS1基因，这种基因赋予了在高海拔生存的优势，在今天的西藏人中很常见。manbet手机版其他的例子还有尼安德特人基因，它会影响我们对不同类型感染的免疫反应。

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manbet手机版智人manbet手机版尼安德特人的特点是其创造复杂文化、先进创新和具象艺术的独特能力，以及穿越开阔水域并传播到地球各地的能力(图4)。尼安德特人也群居生活，拥有巨大的大脑(图4)。他们也使用工具，但这些工具在数十万年的时间里发展得很少。manbet手机版遗传差异manbet手机版智人manbet手机版而我们最近的已灭绝的近亲在Pääbo的开创性工作中被确认之前都不为人知。manbet手机版正在进行的大量研究集中在分析这些差异的功能含义，最终目标是解释是什么使我们成为独特的人类。

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manbet手机版插图:©诺贝尔生理学或医学委员会。manbet手机版插画师:Mattias Karlén

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